Seltene Krankheiten genetischen Ursprungs

Berlin: (hib/PK) Viele seltene Erkrankungen sind nach Angaben der Bundesregierung genetischen Ursprungs und nur mit Hilfe gentherapeutischer Verfahren zu behandeln. Von rund 3.500 der bekannten seltenen Krankheiten seien die beteiligten Gene bereits identifiziert worden, heißt es in der Antwort (18/9941) der Bundesregierung auf eine Kleine Anfrage (18/9686) der Fraktion Bündnis 90/Die Grünen.

Für eine Reihe dieser seltenen Erkrankungen, darunter das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS), sei eine Mutation in nur einem spezifischen Gen verantwortlich. Daraus ergebe sich dann der Ansatzpunkt für die gentherapeutische Behandlung.

Inzwischen habe sich das Verständnis für die biologischen und technischen Grundlagen gentherapeutischer Verfahren weiterentwickelt. Neue Formen der Gentherapie befänden sich auf dem Weg in den klinischen Routineeinsatz, schreibt die Bundesregierung weiter.

In Europa sei 2012 die erste Gentherapie von den Behörden zugelassen worden. Ein mit der WAS-Therapie vergleichbarer Therapieansatz sei 2016 von der EU-Kommission für die Behandlung einer anderen genetisch bedingten seltenen Erkrankung zugelassen worden.

Was die WAS-Gentherapiestudie (2006-2009) angeht, waren daran den Angaben zufolge seinerzeit zehn erkrankte Kinder beteiligt. Bei neun Kindern habe die Therapie angeschlagen, acht Kinder hätten eine Leukämie oder ein myelodysplastisches Syndrom entwickelt. Ein Kind sei gesund.

In zwei Fällen kam es zu einer zweiten Leukämie, und zwei Patienten erlitten einen Leukämie-Rückfall. Nach den weiteren Angaben des Paul-Ehrlich-Instituts (PEI) sind drei Kinder an der Leukämie oder an Komplikationen der Leukämie-Behandlung gestorben. Sechs der nachfolgend mit Stammzellen behandelten Kinder seien gesund.

Keines der an der Studie teilnehmenden Kinder habe eine prophylaktische Stammzelltransplantation erhalten. Laut PEI konnten weder 2006 noch 2008 eindeutige Aussagen zum Risiko auftretender Leukämien bei einer solchen Therapie getroffen werden. Nach Auskunft des PEI seien im Januar 2008 eine Neubewertung von Nutzen und Risiken der Studie angeregt und engmaschigere Knochenmarksuntersuchungen vorgeschlagen und in das Studienprotokoll aufgenommen worden.